I stedet for at teste for MTHFR -varianter, måler lægerne homocysteinniveauer, som kan behandles ved at supplere med folinsyre og vitamin B12.Image Kredit: Heventyfour/iStock/GettyImages
I denne artikel
- MTHFR -varianter
- Symptomer
- Risikofaktorer
- Diagnose og test
- Behandling
- Graviditet
- Diæt og tilskud
- Prognose
MTHFR -genet tilvejebringer instruktionerne til fremstilling af et enzym med samme navn: methylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Dette enzym fungerer med B -vitaminfolatet for at reducere homocysteinniveauerne i blodet ved at konvertere det til en anden aminosyre, forklarer Charis Eng, MD, ph.d., formand for Genomic Medicine Institute på Cleveland Clinic.
Reklame
Som mange gener har MTHFR -genet varianter, der kan ændre den måde, MTHFR -enzymet fungerer på. Det kan igen hæve homocysteinniveauerne i dit blod. Homocysteine er en aminosyre, der, når den er nedbrudt, bruges til at fremstille andre stoffer, der skal bruges af din krop, ifølge U.S. National Library of Medicine (NLM)
Dagens video
Genvarianter generelt er meget almindelige og hjælper med at bestemme træk som hår og øjenfarve. Mutationer er ændringer i gener, der er mindre almindelige pr. Centers for sygdomskontrol og -forebyggelse (CDC).
Reklame
Vi anbefaler
Ernæringssigner og symptomer på for meget folinsyre i din bodyby Jody BravermanReviewedNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph PritchardNutritionis 500 mcg af B12 En farlig dosering? Af Amanda Lynchreviewed
Hvad er MTHFR -varianter?
Den mest almindelige MTHFR -variant kaldes C677T, ifølge en artikel i juli 2015 i tidsskriftet cirkulation .
Mennesker, der har to kopier af C677T -varianten (en fra hver forælder) betragtes som “homozygote” for varianten; Dem med en kopi er “heterozygote.”
Reklame
En undergruppe af dem med den homozygote variant har reduceret enzymaktivitet og højere homocysteinniveauer, siger Dr. Eng. Mennesker med den heterozygote form (dvs. kun en kopi) har normale homocysteinniveauer og har ingen sygdom, tilføjer hun.
En anden fælles variant af MTHFR er A1298C. Mennesker, der har visse varianter, kan også have reduceret enzymfunktioner, der tillader opbygning af homocystein.
Reklame
Vi anbefaler
Ernæringssigner og symptomer på for meget folinsyre i din bodyby Jody BravermanReviewedNutritionVitamin B12 & Leukemiaby Joseph PritchardNutritionis 500 mcg af B12 En farlig dosering? Af Amanda Lynchreviewed
Mens MTHFR -varianter er forbundet med graviditetskomplikationer og neurale rørfødselsdefekter, anbefaler sundhedsorganisationer mod genetisk test for disse varianter. Vær opmærksom på, at hævder, at folsyre er usikker for mennesker med MTHFR -varianter, er forkerte. “Din krop kan sikkert og effektivt behandle alle forskellige typer folat, inklusive folsyre”, hvis du har denne genetiske variant, pr. CDC. Alle gravide mennesker – uanset deres MTHFR -variantstatus – bør tage folinsyre, den eneste type folat, der har vist sig at forhindre neurale rørdefekter, under hele graviditeten.
Symptomer på MTHFR -varianter
Der er ingen iboende MTHFR -genvariantsymptomer. Når det er sagt, kan varianter være forbundet med høje eller normale homocysteinniveauer, der er blevet knyttet til forskellige sundhedsmæssige forhold.
Forskning er imidlertid begrænset og har ikke vist endeligt, at varianten faktisk forårsager sundhedsforholdet.
Reklame
“Når noget er så almindeligt, har du brug for undersøgelser af 10.000 eller 100.000 sager og kontroller for at gøre faste konklusioner,” siger Dr. Eng. Eksisterende undersøgelser er meget mindre.
Sundhedsforhold knyttet til MTHFR -varianter
De specifikke betingelser, der er relateret til en variant, varierer afhængigt af hvilken mutation du har. Igen er forskningen på disse forbindelser stadig foreløbig, og den største fællesnævner er høje homocysteinniveauer.
Reklame
Reklame
Betingelser, der er blevet knyttet til C677T -varianten, inkluderer:
- homocysteinæmi , en mild og udbredt højde i homocysteinniveauer
- homocystinuria , som er en sjælden tilstand markeret med meget høje niveauer af homocystein. Dette kan føre til hjerte -kar -sygdom hos teenagere og unge voksne. Det øger også risikoen for blodpropper og påvirker øjne og led.
- aldersrelateret høretab
- alopecia areata , en autoimmun tilstand, der forårsager hårtab
- graviditetskomplikationer såsom præeklampsi (højt blodtryk) og aborter. (Forskere har mistanke om, at disse komplikationer faktisk kan forårsage høje homocysteinniveauer snarere end omvendt, ifølge artiklen i cirkulation .)
- neurale rør Fødselsdefekter Ligesom anencephaly (når dele af babyens hjerne og kranium mangler) og spina bifida (som påvirker rygsøjlen og rygmarven).
- hjertesygdom inklusive hjerteanfald, slagtilfælde, perifer arteriesygdom og åreforkalkning (koronar arteriesygdom)
- blodpropper
- visse kræftformer inklusive bryst og æggestokk
Reklame
Hvis du har en MTHFR -variant, men ingen abnormiteter i homocysteinniveauer, bør dit helbred ikke blive påvirket. Genet er heller ikke forbundet med autisme eller overgangsalder. Varianter påvirker heller ikke østrogenniveauer.
Risikofaktorer
Der er ingen specifikke risikofaktorer for forskellige MTHFR -varianter, siger Dr. Eng.
Reklame
Men forekomsten varierer med forskellige etniske grupper – pr. til 2 procent af sorte individer. Cirka 8 til 20 procent af mennesker i Nordamerika, Europa og Australien har to kopier af C677T -mutationen.
A1298C -varianten findes hos 7 til 14 procent af mennesker i Nordamerika, Europa og Australien, 4 til 5 procent af latinamerikanske mennesker og 1 til 4 procent af de asiatiske mennesker, inklusive kinesere.
Reklame
Homocysteinniveauer kan også påvirkes af diætmangel ved vitaminer B 6 og 12 og folinsyre, lavt skjoldbruskkirtelhormonniveauer, nyresvigt samt fedme, diabetes, højt blodtryk eller kolesterol, blandt andre.
Diagnose og test
Test for MTHFR -varianter er sjældent nødvendig, og testning af positiv for en variant er meningsløs.
I stedet, hvis læger har mistanke om et problem, skal de måle faktiske homocysteinniveauer, siger Dr. Eng. Der er intet, du kan gøre ved en genvariant i MTHFR. Der er dog måder at ændre homocysteinniveauer på, nemlig folinsyre og B12 -tilskud. Der er også test for folinsyre, B6 og B12.
Hjemmeforsøg, der hævder at teste for MTHFR -mutationer, er lige så unødvendige. Hvis du føler, at en MTHFR -genetisk test er nødvendig, foreslår Dr. Eng at tale med en genetisk rådgiver.
I henhold til -cirkulationen -artiklen er den eneste gruppe, der kan drage fordel af testning, individer under 20 eller 30 år, der har haft et hjerteanfald, slagtilfælde eller blodprop, der kan indikere tilstanden homocystinuri . Bortset fra dette, antager MTHFR -tests en fidus. Tests for homocystein er dog ikke.
Mange organisationer har konkluderet, at der ikke er nogen grund til at teste for varianter, herunder U.S. Preventive Services Task Force, American Academy of Family Physicians, American College of Medical Genetics og American College of Obstetricians and Gynecologists.
Genetiske tests generelt anbefales ikke tilfældigt for alle gravide kvinder, siger Christine Greves, MD, en OB-GYN på Winnie Palmer Hospital for Women & Babies i Orlando. Arbejd i stedet med en ekspert for at finde ud af, om man er nødvendig. “Forskning ændrer sig hele tiden, og det er nyttigt at have en guide gennem et område af det ukendte,” siger hun.
Reklame
Behandling
Der er ingen behandlinger af MTHFR -varianter – og faktisk behøver disse varianter faktisk ikke at blive behandlet alligevel. Der er dog behandlinger af lave homocysteinniveauer og for betingelser, der er vist at være knyttet til disse varianter. Typisk kan homocysteinniveauer sænkes med vitaminer B6, B12, folat- eller folinsyretilskud.
Betingelserne behandles de samme, uanset om du har en variant af genet. Sænkning af homocysteinniveauer har ikke vist sig at være en lavere risiko for hjertesygdomme eller blodpropper.
MTHFR -varianter og graviditet
At have en MTHFR -variant eller mistanke om, at du gør, betyder ikke, at noget vil gå galt med din graviditet eller baby. At ikke have nok folinsyre kan imidlertid bidrage til neurale rørdefekter.
Derfor bør alle mennesker, der er gravide (såvel som kvinder i reproduktiv alder og dem, der ammer), tage en prenatal vitamin, der indeholder 400 mikrogram folinsyre hver dag i deres graviditet uanset MTHFR -status, i henhold til CDC. Dette kan reducere, men ikke eliminere chancerne for neurale rørdefekter, da kun ca. 20 procent af kvinder, der bærer et barn med et neuralt rørdefekt, har problemer med homocystein. Folinsyre er den eneste type folat, der kan reducere denne risiko, ifølge CDC.
Der har været en vis forvirring om, hvorvidt gravide skulle tage prenatal vitaminer, der indeholder folinsyre eller et andet supplement, kendt som MTHF FOLATE. Mens der er mange former for vitamin B9 (alias folat), kan kun folinsyre, som er den syntetiske form, reducere risikoen for neurale rørdefekter, ifølge CDC. (Eventuelle kosttilskud med folat, uanset dens form, er syntetiske, selv dem, der har “naturlig madfolat” på etiketten, pr. CDC. Dette inkluderer 5-mthf folat.)
American College of Obstetrics and Gynecology and the Centers for Disease Control and Prevention anbefaler at tage folinsyre.
Reklame
Hvis en kvinde har en historie med neurale rørdefekter, kan læger anbefale så meget som 4.000 mikrogram folinsyre, siger Dr. Greves. Som altid, hvis du er usikker på din bedste tilgang med kosttilskud, skal du nå ud til din sundhedsudbyder for en anbefaling.
Diæt og tilskud
Mens nogle MTHFR -varianter er forbundet med reducerede homocysteinniveauer, kan det ikke få nok folinsyre, vitamin B6 og vitamin B12 i din diæt. Folinsyre er rigelig i frugt og grøntsager (se efter grønne bladgrøntsager som spinat), befæstede brød og korn, bælgfrugter (linser, kikærter) og bønner.
Folinsyretilskud kan også anbefales til visse sundhedsmæssige forhold. Tilskud kan forhindre slagtilfælde hos mennesker, der har eksisterende kardiovaskulær sygdom, pr. Anmeldelse i oktober 2017 i American Journal of the Medical Sciences .
At være positiv for en variant betyder ikke, at du er nødt til at undgå mad eller alkohol.
Prognose
At have en MTHFR -genvariant betyder ikke, at du har en medicinsk tilstand, og heller ikke at du er i fare for en. Derfor anbefales rutinemæssig test ikke.
Nogle varianter er forbundet med forhøjede niveauer af aminosyrens homocystein, som kan have sundhedsmæssige konsekvenser. Men højere niveauer af homocystein har også andre årsager. Læger tester undertiden for homocysteinmangel, så de kan korrigere den ved at tilsætte folinsyre, vitamin B6 og vitamin B12. Især gravid tilrådes at tage 400 mikrogram folinsyre, mens de forventer.
Reklame
Reklame